[heading text=”Otistik Spektrum Bozuklukları Semptomları Sık Görülen Tıbbi Bozukluklar”]
Otistik Spektrum Bozukluğu semptomları sık görülen tıbbi bozukluklar(Gilberg 2011’den yararlanılmıştır) | |
A)Genetik/ Nörogelişimsel/ Kutanöz Bozukluklar ve Sendromlar Angelman | |
Angelman | Stefanburg 1996 |
CHARGE assosyasyonu | Johansson ve ark. 2006 |
Cohen | Howlin 2001 |
Cornelia De Lange | Bhuian 2006 |
Di George (22q11.2del) | Niklasson 2009 |
22 q11. 2 duplikasyonu | Mukaddes ve Hergüner 2007 |
Down | Howlin 1995 |
Fragile X | Gillberg 1983 |
Fragile X premutasyon | Aziz ve ar. 2003 |
Hypomelanosis of Ito | Akefeldt&Gillberg 1991 |
Joubert | Holroyd 1991 |
Klineferter | Kielinen et al 2004 |
Landu Kleffner | Neville ve ark. 1997 |
Lujan-fryns | Stathopulu ve ark 2003 |
Moebius sequence | Johansson ve ark. 2001 |
Nörofibromatoziz | Gillberg & Forsell 1984 |
Nooan | Ghaziuddin 1994 |
Okuloaurikulovertebral spectrum | Johansson ve ark 2007 |
Smith Lemi Optiz | Tierney ve ark 2001 |
Sotos | Zappella ve ark 1992 |
Tuberoskleroziz | Hunt & Dennis 1987 |
Williams | Gillberg&Rasmussen 1994Herguner&Mukaddes 2006 |
B)Metabolik Bozukluklar | |
Ehlers Danlos Sendromu | Fehlow ve ark 1993- |
Galaktosemia | |
Marfan Sendromu | Tantam 1990 |
Mukopolisakarizdozlar (San Flippo dahil) | Colville & Bax 1996 |
Smith-Lemi-Optiz Sendromu | Tierney 2000 |
C) Hareket Bozuklukları/Nöromuskuler Bozukluklar | |
Serebral Palsy | Goodman 2002Kılınçaslan & Mukaddes 2009 |
Gelişimsel koordinasyon bozukluğu | Kadejso & Gillberg 1999 |
Katatoni | Wing &Shah 2000 |
Duchene Muskuler Distrofi | Komoto 1984 |
Steinert myotropik distropy | Ekstrom 2008 |
D) Peroksisomal Bozukluklar | |
Leber Konjenital amorozu | Curless 1991 |
E) Mitokondriyal Bozukluklar | |
HEADD (hipotoni, epilepsi, otizm, gelişimsel aksama) | Fillano 2002 |
Diğer Mitokondriyel Bozukluklar | Oliveira ve ark. 2005 |
F) Amino asid Bozuklukları | |
PKU | Baieli ve ark 2003, Steiner 2007 |
Systathionin beta – symthetase | |
HomoCysteine | James 2006 |
Üre siklusu Bozukluğu | Görker ve Tüzün 2005 |
H) Endokrin Bozukluklar | |
Hipotirodi | Roman 2007 |
I) Konjenital / Perinatal İnfeksiyonlar | |
Rubella | Chess 1977 |
Herpes | Gillberg 1986 |
CMV | Stubbs 1984 |
Toxoplazmosis | |
L) Teratojenik Sendrom ve Toksinler | |
Fetal alkol Sendromu | Aranson 1997 |
Fetal kokain Sendromu | Davis 1992 |
Thalidomid sendromu | Stromland 1994 |
Valproik sendromu | Williams 2001 |
K)Görme ve İşitme Engelliler | |
Prematuriteye bağlı retinopaty | Ek ve ark. 1998 |
Heterojen sebeplerle görme engelliler | Mukaddes ve ark. 2007 |
İşitme engelliler | Şevketoğlu ve Mukaddes 2009 |
M) Diğer Koşullar | |
Premature | Limperopoulos 2005 |
Perinatal Asfiksi | Badawi ve ark. 2006 |
Ensofalopati | Ouss 2013 |
Kaynak: Nahit Motavalli Mukaddes’in “Otizm Spektrum Bozuklukları Tanı ve Takip” kitabından alıntıdır.